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title: "Genes, Ordenadores y Enfermedades Genéticas"
author: "Alex Sanchez"
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---
# Presentación
La biología del siglo XXI: sin ordenadores, nada de nada...
Podéis comenzar con la presentación [Genes, Ordenadores y Enfermedades Genéticas](https://drive.google.com/file/d/1HLJ_faDjSpBxrgJzcA13HvuOLwx5DuLu/view?usp=share_link)
# Actividades
## ¿Qué hace mi secuencia?
### Las secuencias
El recuadro que tenéis más abajo contiene ocho secuencias de nucleótidos, que sospechamos están asociadas a alguna enfermedad genética. Vuestra misión será averiguar de qué enfermedad se trata y recopilar información mínima sobre ella.
```{r}
Sequence_A <- "ATGCTCACATTCATGGCCTCTGACAGCGAGGAAGAAGTGTGTGATGAGCGGACGTCCCTAATGTCGGCCGAGAGCCCCACGCCGCGCTCCTGCCAGGAGGGCAGGCA GGGCCCAGAGGATGGAG"
Sequence_B <- "ATGTTTTATACAGGTGTAGCCTGTAAGAGATGAAGCCTGGTATTTATAGAAATTGACTTATTTTATTCTCATATTTACATGTGCATAATTTTCCATATGCCAGAAAAGTTGAATAGTATCAGATTCCAAATCT"
Sequence_C <- "ATGTTGTGCAATATCCATCTACTGTAGTTAAGATATTCAGTAGTTTGTTTTTCATAAGCATGTAATTGATCATATTTCTGCCAAGGATGTGCCTTCAACTTTATAATTATAGTGTTGTAAAATATTTTTGTCTG"
Sequence_D <- "ATGGCGACCCTGGAAAAGCTGATGAAGGCCTTCGAGTCCCTCAAGTCCTTCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCCGCC"
Sequence_E <- "ATGCGTCGAGGGCGTCTGCTGGAGATCGCCCTGGGATTTACCGTGCTTTTAGCGTCCTACACGAGCCATGGGGCGGACGCCAATTTGGAGGCTGGGAACGTGAAGGAAACCAGAGCCAGTCGGGCC"
Sequence_F <- "ATGCCATCTTCCTTGATGTTGGAGGTACCTGCTCTGGCAGATTTCAACCGGGCTTGGACAGAACTTACCGACTGGCTTTCTCTGCTTGATCAAGTTATAAAATCACAGAGGGTGATGGTGGGTGACCTT"
Sequence_G <- "ATG CCG CCC AAAACCCCCCGAAAAACGGCCGCCACCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCCCCGGCACCGCCGCCGCCGCCCCCTCCTGAGGAGGACCCAGAGCAGGACAGCGGCCCGGAGGAC"
Sequence_H <- "ATGGCGGGTCTGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCGGAGTCCTCCTGCTCCTGCTGTCCATCCTCCACCCCTCTCGGCCTGGAGGGGTCCCTGGGGCCATTCCTGGTGGAGTTCCTGGAGGAGTCTT"
Sequence_I <- "CCTGGTTTTAAAGATCCTGTGTACCGTGCAAGACGGAAGCAGTTTGCTGACATTGCCTACAACTACCGCCATGGGCAGCCCATCCCTCGAGTGGAATACATGGAGGAAGAAAAGAAAACA"
Sequence_J <- "ACCAGGTTCAGCAACTTCTTGTCTCAATCACCCTTCAGTCAGAGTGTGATGCTTTCCCCAACATATCTTCAGATGAGTCTTATACTTTACTTGTGAAAGAACCAGTGGCTGTCCTTAAGGCCAACAGATTTGGGGAGCATTACGAGGTTTAGAGACCT"
```
### Las herramientas de (re)búsqueda
- El centro de control: [NCBI](http://www.ncbi.nlm.nih.gov)
#### Identificamos el gen
- Elige una secuencia de la lista anterior. Selecciónala y cópiala al portapapeles (puedes incluir el nombre o no hacerlo).
- Ve al sitio web del NCBI y allí selecciona la opción **BLAST** del menú de la derecha. Elige la opción de "buscar por secuencias de nucleótidos".
- Pega tu secuencia en el campo de búsqueda y presiona "enviar".
- Una vez finalizada la búsqueda, explora los resultados:
- ¿Ha encontrado a qué gen pertenece la secuencia?
- ¿De qué gen se trata?
#### Identificamos la enfermedad
Los genes seleccionados están (probablemente) relacionados con alguna enfermedad. Vamos a intentar averiguar de cuál se trata.
1. Ve a la página principal del NCBI.
2. Selecciona en el menú "**Genetics and Medicine**" de la izquierda.
3. Cuando se abra la nueva ventana, ve a "**Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)**".
4. Introduce tu gen en la barra de búsqueda para tratar de determinar de qué enfermedad se trata.
#### Describimos el gen y la proteína
Una vez determinado de qué gen se trata, podemos tratar de saber más cosas sobre él.
#### ¿En qué lugar del genoma se encuentra?
- ¿Cómo es el gen? Por ejemplo, ¿de cuántos exones e intrones consta?
- ¿Para qué proteína codifica?
- ¿Podemos encontrar una imagen de la estructura 3D de la proteína?
#### Describimos un poco la enfermedad
Ahora que sabemos de qué enfermedad se trata, **podemos tratar de caracterizarla**.
1. ¿Qué la causa?
1. ¿Es autosómica o ligada al sexo?
2. ¿Es una mutación cromosómica o génica?
2. ¿Cómo se hereda?
3. ¿Cuáles son las principales características de la enfermedad?
4. ¿Tiene tratamiento?
5. ¿Se puede prevenir?
6. ¿Cómo se detecta?
## Resultados del estudio
### Recopilemos la información
Haciendo clic en el siguiente enlace accederás a una hoja de cálculo de "google docs" donde puedes anotar tus respuestas de forma organizada.
- [Enlace a la hoja de resultados](https://docs.google.com/spreadsheet/ccc?key=0Apz6KCcu8_mcdFNOOFlhWTJJcGhEX1JISlZKWEszWnc&usp=sharing)
Trata de proporcionar la información que se solicita y, si se te ocurre alguna más, puedes añadirla.
### Expliquemos lo que hemos hecho y lo que hemos encontrado
Una parte importante de la investigación es la comunicación de los resultados.
- Prepara una presentación (powerpoint/prezi) breve donde:
- Presentes tu problema
- Expliques qué has hecho para resolverlo
- Expongas los resultados obtenidos
- Comentes lo que has hecho.
### Para saber más: recursos, enlaces y cosas
- [Las estadísticas del genoma](http://e2013.wordpress.com/2013/03/11/les-estadistiques-del-genoma/)
- [The Story of the Human Genome Project -- A Short Narration](http://exploreable.wordpress.com/2011/05/03/the-story-of-the-human-genome-project-a-short-narration/)
- Materiales de introducción a la Bioinformática
- [El proyecto "Genoma Humano"](http://www.genome.gov/10001772)
- [Curso de Bioinformática para la Investigación Biomédica](https://uebvhir.github.io/Course_Bioinformatics_2022.html)
- [Lesson Plans and Hands-on Activities for Bioinformatics Curriculum](http://www.iscb.org/bioinformatics-resources-for-high-schools/lesson-plans-for-bioinformatics-curriculum)